ספר – פרקים בתורשה : מעמוד 45 עד 63.
למדנו כי התכונות התורשתיות מקורן בגנים, המצויים בכל תא בגוף. בתאים יש אברונים רבים הממלאים תפקידים שונים, כמו גרעין התא. בגרעין מאורגנים הגנים בגופים המכונים כרומוזומים.
כרומוזומים שונים זה מזה באורכם, בצורתם ובסימנים נוספים.
לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני: בן אדם 46, עגבניה 24, סרטן 208, כלב 78.
אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור.
מספר הכרומוזומים תמיד זוגי, היות וחצי מגיע מהאם וחצי מהאב.
קריוטיפ – תמונה של כרומוזומים המסודרים בזוגות לפי אורך שלהם. אצל בן אדם בריא מקבלים קריוטיפ עם 23 זוגות כרומוזומים. הזוג האחרון וההכי קטן הוא הכרומוזום המין – מסמנים אותו כך – XX אישה או XY גבר.
כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור. שינויים קריטיים בקריוטיפ הנורמאלי, כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים. בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים בכרומוזומים. כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר.
הד.נ.א (DNA)
ה-DNA הינו החומר שבו נמצא המידע לכל התכונות התורשתיות של היצור החי. רוב ה-DNA שבתא בונה את הכרומוזומים שבגרעין.
כל כרומוזום מורכב ממולקולה ארוכה אחת של DNA מפוטלת, מסולסלת ודחוסה ומחלבונים שונים התומכים בה כפיגום.
אם נמתח את מולקולת ה-DNA, ונפתח את כל הקיפולים והפיתולים המורכבים שלה נגלה מבנה מעניין: הDNA בנוי בצורת סליל כפול. שני גדיליו של הסליל הכפול מחוברים זה לזה בחיבורי רוחב. אם נפרוש את ה-DNA מכל 46 הכרומוזומים שבתא אחד שלנו, האורך הכולל יהיה כ-1 מטר !!
כל גדיל בנוי מרצף של מולקולות בסיסיות הנקראות: נוקלאוטידים. הם מחוברים זה לזה בזוגות ויוצרים את חיבורי הרוחב בין שני הגדילים של הסליל הכפול.
קיי
מים 4 סוגי נוקלאוטידים: אדנין-A , ציטוזין -C, תימין-T , גואנין-G
A מחובר תמיד ל-T ו- C מחובר תמיד ל- G.
בכל שרשרת של DNA הנוקליאוטידים השונים חוזרים אין ספור בסדר שונה.
הגן הוא קטע של DNA, האחראי על תכונה תורשתית מסוימת. הגנים עוברים מדור לדור.
יש גנים "קצרים" (בהם רק 100 זוגות נוקלאוטידים) ויש גנים "ארוכים" (בהם עד 2 מיליוני זוגות כאלה !!)